Celiachia

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La celiachia è un’irritazione cronica dell’intestino tenue dovuta all’introduzione e cattivo assorbimento del glutine, una sostanza azotata presente in numerosi cereali come orzo, mais, grano e avena.
In altri termini, si tratta di una risposta immunitaria che interessa soggetti geneticamente predisposti, il cui organismo sviluppa anticorpi anti-transglutaminasi impedendo dunque l’assorbimento e la digestione del glutine.

Dal momento che la diagnosi viene effettuata tramite prelievo del DNA e interessa soggetti geneticamente predisposti può essere tranquillamente considerata una malattia ereditaria.
Le stime nazionali dicono che la celiachia colpisca circa 500.000 persone, anche se si ritiene che il numero sia più alto considerando che non tutti i soggetti sviluppano sintomi o fastidi.

Celiachia: i soggetti più colpiti dalla malattia

La celiachia è considerata l’intolleranza alimentare più diffusa nella popolazione, almeno in quella europea caucasica. Colpisce in prevalenza le donne, circa il 50% in più rispetto agli individui di sesso maschile.
Le ragioni della maggior inferenza della malattia sulle donne rispetto agli uomini non ha una spiegazione ufficiale, anche se ad oggi sono state formulate diverse ipotesi convincenti. Occorre tenere presente che la celiachia si sviluppa per una risposta eccessiva del sistema immunitario, che potrebbe essere maggiormente sviluppato e aggressivo nei soggetti di sesso femminile affinché vi sia una maggior probabilità di sopravvivenza della prole.
Vi sono poi studi secondo i quali gli ormoni femminili aumentano la risposta del sistema immunitario, rendendolo dunque ancora più aggressivo, al contrario del testosterone che invece avrebbe proprietà antinfiammatorie.
C’è anche una spiegazione prettamente genetica alla prevalenza di soggetti colpiti di sesso femminile: i più moderni studi hanno ormai accertato che il sistema immunitario è controllato da tratti del DNA contenuti prevalentemente nel gene x rispetto al gene y; ciò porta a una maggior probabilità di malattie autoimmuni nelle femmine.
Per quanto riguarda l’età di insorgenza, viene identificata un’età media di 45 anni anche se questo dato deve essere adeguatamente argomentato: nella maggioranza dei casi la celiachia si presenta tra i sei mesi e i dieci-dodici anni di vita del soggetto, essendo questo il periodo in cui solitamente un essere umano assume più glutine.
Rari sono i casi in cui la malattia possa manifestarsi successivamente ai 18 anni, fino ai 45-50 anni, periodo in cui si registra un altro picco di insorgenza che arriva fino a 60 anni. Poco note sono ancora le ragioni di questa modalità di manifestazione nel corso della vita a seconda delle età.

Cause della celiachia

Le cause della celiachia possono essenzialmente suddivise in due categorie: vi deve essere anzitutto una predisposizione genetica, che nel caso di specie consiste in polimorfismo dei geni HLA DQ2 e/o DQ8; senza tale predisposizione genetica non si può andare incontro a celiachia, indipendentemente dalla quantità di glutine assunto giornalmente.
Le stime dicono che nel caso in cui un soggeto sia celiaco, c’è il 10% in più di possibilità che lo sia anche un parente di primo grado.
La seconda causa scatenante è, appunto, l’assunzione di glutine e in particolare l’esposizione alla gliadina, una proteina che compone il glutine e che induce la reazione del sistema immunitario del soggetto geneticamente predisposto.
Controversi sono poi gli studi per quanto riguarda i fattori trigger (fattori ambientali scatenanti): numerosi studi, anche se non univoci, hanno rilevato che spesso i soggetti predisposti sviluppano la malattia a seguito di un insulto virale, in particolare Adenovirus 12 e Rotavirus. Nello specifico, si verifica una risposta infiammatoria che provoca un danno alla mucosa intestinale; tali studi sembrano in parte suffragati da un’importante produzione di interferone alfa, una proteina tipicamente prodotta appunto in risposta a un’infezione virale.

Celiachia sintomi negli adulti

I sintomi più comuni della celiachia sono stipsi, meteorismo, dolori addominali, gonfiore addominale e vomito. Il malassorbimento intestinale dovuto alla celiachia può portare a numerose e rilevanti conseguenze cliniche che spesso sono molto importanti per identificare l’intolleranza, fino a quel momento in stato latente:

  • Il soggetto celiaco può andare incontro a calo ponderale, ossia una sostanziale e rilevante perdita di peso non collegata a una diminuzione dell’introito calorico giornaliero. Ciò è dovuto essenzialmente a una difficoltà dell’intestino e in generale dell’organismo di assorbire al massimo i nutrienti dei cibi, a causa dell’intossicazione cronica dovuta all’assunzione di glutine.
  • In un numero significativo di casi il paziente celiaco può sviluppare anemia, una patologia consistente nel malassorbimento del ferro. Il ferro, infatti, viene generalmente assorbito all’interno del duodeno, il tratto intestinale maggiormente colpito e intossicato da chi soffre di celiachia.
  • Altra conseguenza spesso associata alla celiachia è l’astenia, definita comunemente come stanchezza cronica. Si tratta di uno status psicofisico particolarmente singolare, che impedisce il corretto svolgimento delle attività quotidiane e generalmente colpisce anche il riposo. Porta a sua volta a cefalea, sensazione di spossatezza cronica e dolori articolari e muscolari.
  • Significativo legame è stato ancora riscontrato tra la celiachia e la osteopenia, una riduzione della densità minerale ossea dovuta a un cattivo assorbimento di calcio e vitamina D. L’infiammazione delle mucose intestinali dell’intestino tenue e in particolare del duodeno, infatti, impediscono il corretto assorbimento delle vitamine e dei micronutrienti che contribuiscono alla densità ossea.
  • Celiachia e intolleranza al lattosio: la celiachia può causare una soppressione dell’enzima lattasi, necessario per smaltire il lattosio, un carboidrato presente in molti latticini. È dunque possibile che i soggetti celiaci sviluppino anche intolleranza al lattosio, che si manifesta con gonfiore addominale, stipsi e sensazione costante di pesantezza dopo l’assunzione di latte e derivati.
  • Nei bambini la celiachia causa spesso un ritardo nella crescita, probabilmente per le difficoltà di assorbimento della vitamina D, fondamentale per lo sviluppo di ossa e muscoli.
  • Sono noti anche i legami tra la celiachia e alcuni disturbi cutanei, come prurito, eritemi, alopecia e vescicole: si ritiene che l’insorgenza di tali malattie sia dovuta al cattivo assorbimento delle vitamine che giocano un ruolo chiave nel benessere della pelle.

Celiachia: le varianti della patologia

Esistono diverse varianti della patologia che non si dividono solo in base ai sintomi della stessa, ma anche al momento in cui in effetti viene diagnosticata:

  • Celiachia tipica: con tale espressione ci si riferisce generalmente ai casi in cui si manifestano solo i sintomi diretti dell’infiammazione, come stipsi, gonfiore e dolore addominale, vomito e meteorismo. Generalmente la celiachia tipica non è altro che una celiachia diagnosticata in tempi brevi, che dunque non ha potuto sfociare in conseguenze cliniche più rilevanti.
  • Celiachia atipica: è la forma di celiachia a cui sono connessi i cosiddetti sintomi extra-intestinali, come quelli in precedenza elencanti (anemia, osteopenia etc..), che si aggiungono alle manifestazioni più classiche. Frequenti sono i casi di celiachia atipica, dovuta a una mancata diagnosi tempestiva che dunque ha aumentato gli effetti clinici.
  • Celiachia silente: in questo caso non vi sono rilevanti sintomi esterni percepibili, ma il paziente presenta lesioni mucosali rinvenibile mediante esame specifico.
  • Celiachia latente: questa forma di celiachia non dà alcun sintomo né causa lesioni mucosali, tuttavia il paziente presenta geni di suscettibilità e sierologia positiva.

Celiachia diagnosi della patologia

A partire dal quadro clinico sopra descritto il paziente deve recarsi dal medico per una visita di controllo, nella quale il professionista si limiterà a effettuare un’indagine sommaria delle abitudini alimentari del soggetto e più in generale del suo stile di vita. La sintomatologia classica della celiachia è estremamente comune in molte altre patologie, questo fa si che almeno in un primo momento sia praticamente impossibile fare un’ipotesi in merito, in assenza di esami specifici. Anche l’iter diagnostico vero e proprio è piuttosto complesso, si articola in diverse fasi non tutte necessarie:

  • esami di laboratorio, nello specifico test sierologici, atti a rinvenire tracce di anticorpi e auto-anticorpi nel sangue del paziente. Sono indispensabili come punto di partenza per l’indagine diagnostica.
  • breath test mediante assunzione di sorbitolo, per rilevare la quantità di idrogeno rilasciato nell’espirazione. Non è molto utilizzato per questo tipo di patologia ma può comunque essere utile.
  • esame delle feci, ancora meno utilizzato del breath test, vi si fa ricorso unicamente quando gli esami diagnostici fin a quel momento effettuati danno risultati dubbi.
  • biopsia duodenale, indispensabile a seguito dei test sierologici con esito positivo. La biopsia viene effettuata mediante esofagogastroduodenoscopia.

Celiachia esami di laboratorio

Prima di effettuare i test sierologici per verificare la presenza di anticorpi e auto-anticorpi è necessario che il paziente mantenga il più possibile le stesse abitudini di vita e le stesse abitudini alimentari, per evitare di falsare i risultati degli esami. Solitamente si ricercano tre diversi tipi di anticorpi, di cui i più utilizzati sono le transglutaminasi anti-tissutale insieme agli anticorpi anti-endomisio e anticorpi anti-gliadina.

  • Le transglutaminasi anti-tissutali sono enzimi molto importanti per quanto riguarda lo smaltimento e l’assimilazione delle proteine, così come la rimarginazione di ferite. Nei soggetti affetti da celiachia, la gliadina contenuta nel glutine viene riconosciuta come proteina anomala da parte del sistema immunitario, che dunque stimola la produzione di transglutaminasi anti-tissutali. I livelli fisiologici degli anticorpi in soggetti sani si aggira intorno allo zero, il che rende molto probabile la presenza di celiachia a seguito di un risultato positivo all’esame. Valori inferiori a 7 U/ml sono considerati normali, valori tra 7 e 10 U/ml sono considerati dubbi mentre valori superiori a 10 U/ml sono considerati positivi. L’esame viene eseguito mediante un prelievo di sangue e non vi sono particolari linee guida da seguire; talvolta il medico può prescrivere un digiuno nelle dieci-otto ore precedenti all’esame, periodo nel quale è possibile bere soltanto acqua.
  • Gli anticorpi anti-endomisio sono un altro sistema molto affidabile per l’individuazione della celiachia; la specificità di questi marker è estramamente elevata (attorno al 95%), così come la sensibilità che si assesta tra il 94% e il 96%. Presentano tuttavia il rischio di falsi positivi o di falsi negativi, come dimostrano recenti studi nei quali si è visto che circa il 5-10% dei celiaci può risultare falsamente negativo a questo tipo di test. In un soggetto non affetto da celiachia i livelli di questi anticorpi nel sangue dovrebbe essere assente, nella prassi si considera come positivo un valore superiore ai 10 U/ml Anche in questo caso si tratta di un semplice prelievo di sangue, senza alcun tipo di preparazione richiesta dal medico.
  • Gli anticorpi anti-gliadina sono un altro valido aiuto per arrivare a una prima diagnosi sulla celiachia; la gliadina è la proteina del glutine, la quale innesca la reazione infiammatoria prodotta dal sistema immunitario nel soggetto affetto da celiachia. Non esiste un vero e proprio valore universale di questo anticorpo in un soggetto sano, essendo infatti molto variabile non solo in base all’età ma anche alle abitudini di vita e, si pensa, a fattori ambientali. Dunque è opportuno verificare attraverso le tabelle i valori medi a cui dovrebbe corrispondere il livello di anticorpi anti-gliadina in un soggetto che presenta caratteristiche simili a quelle del paziente, e poi confrontarlo con il dato reale: anche un leggero aumento dei valori è associabile alla celiachia. L’esame consiste in un prelievo di sangue che necessita, nella maggior parte dei casi, di un digiuno prolungato di circa otto o dieci ore.

Una volta effettuati questi esami di laboratorio, il paziente torna dal medico con i risultati per una prima diagnosi. In caso di esito negativo, generalmente, il medico suggerisce al paziente di riprendere le abitudini alimentari di sempre per vedere se il quadro sintomatico si ripresenta. In tal caso, è probabile che si opti direttamente per una biopsia o per altri esami atti a uno screening generale. In caso di esito positivo, invece, la strategia cambia a seconda dell’età del paziente: in età infantile è in linea di massima sufficiente la risposta positiva a questi tre anticorpi, unita al quadro clinico, per effettuare una diagnosi da celiachia. Su pazienti adulti, invece, è sempre preferibile richiedere anche una biopsia effettuata mediante esofagogastroduodenoscopia.

Celiachia: biopsia eseguita con esofagogastroduodenoscopia

L’esame è particolarmente invasivo ed è per questo che si cerca di non sottoporvi soggetti nell’età infantile o comunque adolescenziale.

La esofagogastroduodenoscopia viene effettuata grazie a un piccolo tubicino inserito all’interno della cavità orale che arriva fino al primo tratto dell’intestino, monitorando dunque sia l’esofago che soprattutto lo stomaco.

A questo tubicino è collegata con una sonda con una telecamera, che riflette le immagini su un monitor così da dare al medico una visione chiara delle eventuali lesioni tipiche della celiachia. L’esogagogastroduodenoscopia necessita di una preparazione particolare affinché risulti efficace e non debba essere ripetuta:è necessario rimanere a digiuno per circa otto ore prima dell’esame con un ultimo pasto comunque leggero e facilmente digeribile, a base soprattutto di carboidrati semplici e povero di grassi.

Per quanto riguarda l’assunzione di farmaci, è opportuno controllare su foglio illustrativo dei medicinali eventuali incompatibilità con la esofagogastroduodenoscopia, così come per quanto riguarda qualsiasi altra condizione psicofisica o assunzione di sostanze.

Prima dell’intervento, al paziente viene sottoposto un documento da firmare in cui dichiara di accettare i rischi connessi all’intervento in rispetto delle linee guida e del dover informativo previsto dalla legge Gelli e in generale dalla legislazione nazionale. L’intervento viene eseguito con il paziente disteso sul fianco destro, generalmente previa anestesia locale del cavo orale. E’ possibile comunque richiedere di essere operati senza alcuna anestesia o, al contrario, con l’anestesia totale nonostante quest’ultima tecnica sia molto poco praticata per i rischi connessi. L’esame dura dai 15 ai 30 minuti ma sono possibili anche tempi più lunghi in particolari casi in cui è difficile operare e scendere fino al primo tratto dell’intestino. Dopo il termine dell’esame è assolutamente vietato mettersi alla guida o compiere qualsiasi tipo di attività che comporti la massima lucidità sia fisica che mentale, che è comunque riacquistata in tempi brevi.

Se il paziente è celiaco, dalla esofagogastroduodenoscopia emergeranno una o più modificazioni classiche subite dall’intestino, connesse all’intolleranza alimentare che segnalano chiaramente l’intolleranza al glutine. La Cliachia infatti causa alterazioni anatomopatologiche dell’intestino ben delineate e specifiche, che possono essere classificate in tre diversi stadi:

  • ipertrofia delle cripte di Lieberkühn, comunemente chiamate anche cripte intestinali; si tratta di piccole lamine presenti in tutto l’intestino, sia quello crasso che quello tenue, e che a seguito dell’infiammazione causata dal glutine aumentano di dimensione e peso.
  • Infiltrazione linfocitaria di linfociti T, una famiglia di linfociti deputati a contrastare l’insorgenza di virus e batteri.
  • Atrofia dei villi intestinali, delle estroflessioni della mucosa intestinale che aiutano ad assorbire i nutrienti dei cibi.

La combinazione tra test sierologici attraverso esami del sangue e biopsia mediante esofagogastroduodenoscopia è l’iter più comune e in linea di massima è sufficiente per arrivare a una diagnosi completa, tuttavia vi sono altri due esami che possono essere eseguiti sul paziente: breath test al sorbitolo e esame delle feci

Celiachia: il breath test al sorbitolo

Questo genere di test non è specifico per la celiachia ma è utilizzato per riscontrare in generale una sindrome da riassorbimento intestinale. Il sorbitolo è un alcool composto da sei atomi di carbonio, appartenente alla famiglia dei gludici.

È contenuto naturalmente nel sorbo, un frutto da cui prende il nome, ma può essere ottenuto artificialmente attraverso l’abbassamento del gruppo aldeidico del glucosio. Viene utilizzato di frequente per dolcificare alimenti al posto del glucosio, essendo meno calorico in termini metabolici.

Il soggetti sani, infatti, il sorbitolo viene facilmente metabolizzato all’interno dell’intestino tenue e dunque solo piccole quantità di esso arriveranno fino al colon; in pazienti con il tratto di intestino tenue danneggiato, invece, il sorbitolo arriverà in gran parte fino al colon dove i batteri lo utilizzeranno per la produzione di idrogeno. Il test, infatti, si basa sulla rilevazione della quantità di idrogeno contenuta nell’espirazione del paziente, che sopra certi valori è indice di sindrome da malassorbimento.

Pur essendo un esame semplice, necessita comunque di una preparazione piuttosto accurata: anzitutto non devono essere assunti né antibiotici né lassativi nei dieci-quindici giorni prima del giorno dell’esame. È probabile inoltre che il medico assegni una dieta specifica che deve essere eseguita per tutta la giornata precedente rispetto al test; per un corretto svolgimento dello stesso, non è possibile fumare fin dalla sera prima ed è consigliabile utilizzare un coluttorio alla clorexidina per sciacquarsi la bocca.

La positività a questo tipo di test, dunque, può aiutare per confermare sospetti di una sindrome da malassorbimento intestinale ma non può essere considerato, da solo, come elemento diagnostico per la celiachia.

Celiachia: l’esame delle feci

L’esame delle feci viene effettuato con un semplice prelievo di materiale fecale che deve risultare incontaminato rispetto ad altre sostanze, come sangue mestruale, urina o batteri e agenti patogeni esterni. Il materiale fecale che dovrà essere analizzato si raccoglie con l’apposita spatola acquistabile in farmacia, e verrò poi depositato all’inerno di un contenitore sterile prima di essere analizzato dal laboratorio. Anche questo esame, come il breath test al sorbitolo, non è specifico per la celiachia ma serve più in generale per rilevare eventuali sindromi da malassorbimento; in questo caso, infatti, si avrà un PH delle feci più acido del normale e una condizione di steatorrea, ossia eccessiva presenza di lipidi all’interno delle feci.

Celiachia dieta e come si cura l’intolleranza

Non esiste una vera e propria cura per la celiachia, non esiste cioè un farmaco che consenta a un soggetto celiaco di assumere glutine senza alcun tipo di effetto avverso sull’organismo. Ciò che si fa in caso di diagnosi positiva da celiachia è semplicemente adottare un approccio alimentare totalmente gluten free, che dunque elimini completamente l’assunzione di glutine, sia in via diretta che in via indiretta. In questo modo i sintomi e il quadro clinico del paziente tende a regredire gradualmente fino alla totale scomparsa in circa due-tre settimane, anche se le stime variano molto da caso a caso e soprattutto dallo stadio in cui l’intolleranza si trovava nel momento in cui viene diagnosticata. Una dieta totalmente gluten free richiede anzitutto l’eliminazione di quei cereali che producono glutine a contatto con l’acqua: kamut, grano, avena, orzo, semolino, farro, segale sono i principali.

Ovviamente il glutine non si trova soltanto in queste materie prime assunte da sole, ma anche in tutto ciò di cui esse fanno parte. Per fare alcuni esempi, il glutine è contenuto nella pasta, nel pesce surgelato impanato, nella polenta, in tantissimi dolci, nello yogurt ai cereali, nella birra e nel lievito madre. Parlando in termini generali, il glutine è contenuto in qualunque alimento che sia fatto o sia composto dalle farine sopracitate. Non è tutto: per le sue particolari proprietà addensanti che favoriscono la creazione di salse e condimenti industriali, il glutine è inserito artificialmente anche in moltissimi altri prodotti in apparenza privi dei cereali interessati: sughi per condimento della pasta, secondi piatti surgelati e brodo di dado sono solo alcuni esempi.

Proprio per l’oggettiva difficoltà di trovare cibi senza glutine, le linee guida e le direttive nazionali e internazionali hanno imposto alle aziende produttici di alimenti di specificare nell’etichetta di ogni prodotto se contiene o meno glutine. Utilizzando un complesso meccanismo di separazione meccanica, molte aziende alimentari hanno lanciato linee di alimenti in natura contenenti glutine, però gluten free: è possibile dunque mangiare pasta, pane dolci e tutto il resto anche per chi soffre di celiachia. Altro accorgimento che dovrebbe essere sempre seguito da chi è intollerante al glutine è separare le posate e le stoviglie che vengono utilizzate da lui rispetto a quelle utilizzate da soggetti sani: il glutine infatti può depositarsi su posate, mestoli e piatti, contaminando le portate dei celiaci. Stesso genere di accortezze devono essere tenute quando ci si reca a mangiare fuori, scegliendo unicamente posti specializzati in ristorazione gluten free. Non si riscontra invece alcuna controindicazione nell’assunzione di riso, mais e quinoa, farine che a contatto con acqua non producono glutine.

Questi cereali sono anzi molto indicati per un celiaco, grazie alle proprietà antiinfiammatorie di cui sono ricchi e che aiutano molto a ripristinare il normale equilibrio della flora batterica e dell’intestino. Durante il primo periodo successivo alla diagnosi da celiachia, è opportuno che il paziente assume un integratore di vitamine e minerali, considerate le carenze a cui è andato incontro durante tutto il periodo di esposizione al glutine.

Allo stesso modo si possono assumere enzimi digestivi e fermenti lattici che aiutano a ripristinare il corretto funzionamento della flora batterica, generalmente compromessa per l’intossicazione da glutine. Tutto ciò deve essere comunque fatto seguendo pedissequamente i consigli del proprio medico curante. Vi sono numerosi farmaci ancora in fase di sperimentazione, con i quali la ricerca sta tentando di permettere ai celiaci di assumere glutine senza alcun tipo di effetto avverso sull’organismo.

Questo genere di farmaci consistono, generalmente, in anticorpi monoclonali capaci di inibire i mediatori della celiachia, riducendo molto i sintomi della stessa. Si tratterebbe comunque, anche nel caso di brevetto e immissione sul mercato, di farmaci che curano i sintomi e non la causa del problema.

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